El diagnóstico oportuno de una enfermedad rara puede marcar la diferencia entre una vida funcional y otra llena de sufrimiento. Sin embargo, en el Perú esa oportunidad es limitada: solo hay alrededor de 50 médicos genetistas para atender a más de 33 millones de habitantes, lo que genera retrasos de hasta ocho años en la detección de estas condiciones.
Desde Esperantra, organización que acompaña a pacientes con enfermedades raras y de alto costo, advierten que esta brecha constituye una de las principales barreras del sistema de salud. “Esta carencia provoca una cadena de diagnósticos errados, sufrimiento innecesario y deterioro progresivo de los pacientes”, señaló Karla Ruiz de Castilla, directora de la entidad.
Aunque el genetista es el especialista clave, el abordaje de estas enfermedades requiere la colaboración de neurólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, cardiólogos o neumólogos, dependiendo de los órganos afectados. Sin embargo, la escasez de profesionales y de tecnología en las redes públicas agrava la situación, dejando a los pacientes en un círculo de consultas sin respuestas.
Según el Reglamento de la Ley N.º 29698, una enfermedad rara afecta a 1 de cada 2,500 habitantes. En el Perú, se estima que más de 2 millones de personas viven con alguna de estas condiciones, aunque muchas aún no han sido diagnosticadas correctamente. Cabe destacar que, si bien el 80% de los casos tiene origen genético, el 20% no lo es, lo que refuerza la necesidad de un enfoque más amplio en la formación de especialistas.
“Pasamos años buscando respuestas sin saber qué tenemos. Cada médico dice algo distinto y, mientras tanto, nuestra salud se deteriora. No pedimos privilegios, solo queremos un diagnóstico a tiempo y un tratamiento que nos permita vivir con dignidad”, relató Rosario Castillo, paciente diagnosticada con amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR).
Avances normativos con vacíos pendientes
En 2025, el Ministerio de Salud aprobó el Reglamento de la Ley 29698, que reconoce y promueve la atención de las enfermedades raras. Si bien esta norma abre la puerta a medicamentos especializados, aún persisten deudas: muchos tratamientos no llegan efectivamente a los pacientes.
Esperantra propone implementar procesos de evaluación de tecnologías sanitarias con enfoque multicriterio (ETS-MC), que garanticen criterios justos, incorporen la voz de los pacientes y aseguren que los tratamientos estén disponibles en el SIS y EsSalud.
“Las personas que viven con una enfermedad rara no deberían esperar años para ser diagnosticadas, ni quedar excluidas de un tratamiento con registro sanitario. Como país, debemos garantizar acceso equitativo y humano para todos los pacientes”, concluyó Ruiz de Castilla.
